Синдром Эдвардса — Симптомы

Синдром Эдвардса является генетическим заболеванием у младенцев, которое вызывает тяжелую инвалидность. Это вызвано дополнительной копией хромосомы 18, и дети, родившиеся с этим заболеванием, обычно не выживают гораздо дольше недели.

Как происходит синдром Эдвардса?

Дети с синдромом Эдвардса имеют три копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных двух копий. Его также называют Трисомией 18.

Это может быть вызвано ошибкой в формировании яйца или спермы, или проблема может возникнуть, когда ребенок развивается в утробе матери.

Младенцы с синдромом Эдвардса либо выкидыша, мертворожденные, либо родившиеся с тяжелыми физическими аномалиями. Очень редко ребенок с синдромом Эдвардса переживает свой первый год жизни, и большинство умирает в течение недели после рождения.

Симптомы и признаки синдрома Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют:

Трудности с кормлением

Затрудненное дыхание

ограниченными интеллектуальными возможностями

Аномальный рост и развитие

Неопущенные яички (у мальчиков).

Некоторые дети также имеют:

Необычно выглядящее лицо и голова

Необычные руки и ноги с наложенными пальцами и перепончатыми пальцами

Небольшие кости в области таза и груди

Проблемы с органами, такими как сердце, легкие и почки.

Диагностика синдрома Эдвардса