Синдром Марфана

marfanСиндром Марфана — это расстройство, которое поражает соединительную ткань, которая укрепляет и стабилизирует суставы и мышцы. Он обычно поражает конечности, но также может влиять на позвоночник, грудь, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Обычно он унаследован от родителя с условием.

Синдром Марфана сокращал жизнь людей, но сейчас у людей нормальная продолжительность жизни.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана вызван аномалиями генов, в частности изменением (мутацией) в гене, который влияет на эластичность соединительной ткани в мышцах и суставах.

Синдром Марфана чаще всего унаследован от родителя, у которого будет 50% шанс передать условие своим детям.

Тем не менее, примерно у четверти людей с диагнозом синдрома Марфана, никто больше в семье не пострадал — болезнь вызвана новой мутацией.