Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

distrofiya-na-rukahКак правило, родители обычно замечают, что их ребенок не достигает своих вех. Они могли бы также заметить, что их ребенок часто падает, неуклюж и ходит на цыпочках.

Позже может развиться ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна:

Мышечная слабость, которая влияет на их положение, ходьбу и бег

Уменьшает движение суставов из-за сокращения их мышц

Проблемы с сердечной мышцей, влияющие на функцию сердца

Затрудненное дыхание, так как их мышечная слабость ухудшается.

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна

Ваш врач поговорит с вами и осмотрит вашего ребенка. Если врач подозревает проблему, подобную мышечной дистрофии Дюшенна, у вашего ребенка могут быть анализы крови и генетические тесты.

Анализы крови ищут повышенные уровни фермента креатинкиназы. Этот тест может дать руководство, но не определенный диагноз.

Генетический тест на ген DMD — лучший способ диагностики МДД.

Если генетические тесты неясны, как это иногда бывает, вашему ребенку может потребоваться биопсия мышц, чтобы проверить наличие дистрофина в мышцах.

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно диагностируется между 3-7 годами.

Жизнь с мышечной дистрофией Дюшенна

Не существует лечения мышечной дистрофии Дюшенна, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни.

Невропатолог обычно наблюдает за лечением, работая с различными специалистами в области здравоохранения, включая физиотерапевтов, ортопедов, патологоанатомов и психологов.

Обычные процедуры включают растягивание и тренировку мышц, а также ношение шин и ортопедических средств для поддержки. Консультирование также может помочь в решении любых возникающих вопросов.

Стероиды могут быть использованы, чтобы попытаться замедлить прогрессирование мышечной дистрофии Дюшенна, хотя они могут иметь побочные эффекты.