Симптомы, диагностика, лечение синдрома Марфана

sindr-marfana-7-500x251Люди с синдромом Марфана часто высокие и худые, с более длинными, чем обычные конечности, пальцы рук и ног. У них могут быть длинные тонкие пальцы. У некоторых людей с синдромом Марфана есть несколько проблем со здоровьем, в то время как другие серьезно страдают от проблем с сердцем и кровеносными сосудами, а также с их глазами. У многих людей с синдромом Марфана поражена аорта (большой кровеносный сосуд, который переносит кровь из вашего сердца в ваше тело), и в конечном итоге это будет необходимо хирургическое восстановление.

Диагностика синдрома Марфана

Симптомы могут позволить врачу распознать синдром Марфана во время физического осмотра, который может включать рентгеновское обследование суставов.

Сбор полной семейной истории и выявление других членов семьи с синдромом Марфана также могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если подозревается новая мутация, для подтверждения диагноза может быть проведен генетический тест.

Лечение синдрома Марфана

Если у вас синдром Марфана, важно понять, как он влияет на ваше тело и быть в курсе ваших физических ограничений. Вы можете помочь предотвратить ненужный стресс или напряжение на суставах, заботясь о физической активности.

Некоторым людям могут потребоваться лекарства для снижения артериального давления. Некоторым людям могут потребоваться ежегодные проверки для наблюдения за сердцем. Иногда людям с синдромом Марфана может потребоваться операция по восстановлению поврежденных клапанов сердца, кровеносных сосудов и суставов.