Нейрофиброматоз — симптомы, диагностика

nejrofibromatoz-2Нейрофиброматоз является относительно общим генетическим состоянием. Знаки и симптомы различаются от человека к человеку, в зависимости от подтипа. Нейрофиброматоз еще не излечимый, но это управляемое состояние, и многие люди с условием ведут нормальную жизнь.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз характеризуется ростом нейрофибромов. Это тип опухоли, которая обычно доброкачественная или не раковая, хотя иногда они могут быть злокачественными. Эти нейрофибромы могут образовываться там, где в организме присутствуют нервные клетки.

Половина всех людей, страдающих нейрофиброматозом, унаследовала его от родителя, у которого есть это состояние, в то время как другие будут первыми в своей семье.

Виды нейрофиброматоза

Существует три типа нейрофиброматоза:

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) — наиболее распространенная форма, вызванная изменением гена на хромосоме 17

Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) — очень редкая форма, вызванная изменением гена на хромосоме 22

Шванноматоз — подобно NF2, но не связан с опухолями внутреннего уха и потерей слуха.

Признаки и симптомы нейрофиброматоза

В NF1 эти доброкачественные опухоли обычно растут на коже. Общей чертой NF1 являются кафе, которые являются безвредными кофейными пятнами на кофейном цвете. У большинства людей есть одно или два из этих пятен, но люди с NF1 всегда имеют шесть или более. В NF1 опухоли могут также появляться на зрительном нерве и на радужной оболочке глаза. Эти опухоли могут повлиять или не повлиять на ваше видение.

В NF2 эти доброкачественные опухоли чаще встречаются в спинном мозге и головном мозге. Симптомы могут включать потерю слуха и проблемы с глотанием, речью, балансом и движениями глаз.

Диагностика нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз обычно диагностируется в детстве. Если врач видит несколько признаков, указывающих на то, что у кого-то есть нейрофиброматоз, они могут отнести их к специалисту для дальнейшего тестирования. Пренатальное генетическое тестирование возможно, если известно, что нейрофиброматоз протекает в семье.