Мышечная дистрофия Дюшенна

973087Жизнь с изнурительным генетическим состоянием, как мышечная дистрофия Дюшенна, является сложной задачей, поскольку она вызывает постепенную потерю мышечной функции, которая влияет на повседневные движения и деятельность. Организации здравоохранения и организации поддержки мышечной дистрофии работают, чтобы помочь людям с мышечной дистрофией Дюшенна, их семьям и сиделкам, поддерживать качество жизни как можно лучше.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна, или МДД, является особым типом мышечной дистрофии (или истощения), вызванной мутацией в гене DMD.

Ген DMD помогает продуцировать белок, называемый дистрофин, который важен для мышечной силы, поддержки и восстановления. Люди с мышечной дистрофией Дюшенна не производят нормальной формы дистрофина, что означает, что их мышцы легче повреждаются и не работают должным образом.

Генетическая мутация гена DMD либо унаследована от родителей, либо вызвана генетическими изменениями у ребенка.

Типы мышечной дистрофии

Существует много типов мышечной дистрофии, причем мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной среди детей.

Мышечная дистрофия Беккера очень похожа на мышечную дистрофию Дюшенна. Он имеет одну и ту же основную причину, но обычно менее выражен, имеет несколько отличающиеся симптомы.