Муковисцидоз (кистозный фиброз)

izobrazhenie-ljogkihКистозный фиброз — генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему. Это происходит из-за ошибки в конкретном гене. В результате слизь, вырабатываемая легкими и кишечником, становится густой и липкой.

Кистозный фиброз является рецессивным генетическим нарушением, что означает, что оба родителя должны нести дефектный ген кистозного фиброза, чтобы болезнь передавалась их ребенку.

Муковисцидоз обычно обнаруживается у новорожденных детей посредством неонатального скринингового теста, известного как тест на укол пятки.

Этот бесплатный тест включает в себя колоть пятки ребенка, чтобы получить крошечный образец крови и обнаруживает до 95% детей с кистозным фиброзом.

Если у ребенка есть положительный тест на пятки укола, у него должен быть тест на пот примерно в 6 недель, чтобы увидеть, есть ли у него либо расстройство, либо является здоровым носителем дефектного гена.

Взрослые, страдающие кистозным фиброзом в своей семье, могут иметь генетическое консультирование и анализы крови, чтобы определить, несут ли они ген для муковисцидоза.

Большинство людей с муковисцидозом имеют:

Проблемы с грудью, такие как кашель, одышка и рецидивирующие инфекции грудной клетки

Пищеварительные проблемы и громоздкие, жирные стула

Очень соленый пот.

Они могут также иметь повреждение легких, недоедание, плохое развитие и диабет. Почти все мужчины и большинство женщин с муковисцидозом бесплодны.

Жизнь людей с муковисцидозом обычно сокращается в результате расстройства, но они могут вести счастливую и продуктивную жизнь хорошо в средний возраст.