Что такое генетическое заболевание?

genГенетическое расстройство — это состояние здоровья, которое возникает из-за проблемы с геном или с хромосомой.

Проблема с одним геном известна как мутация гена. У вас может быть мутация гена без каких-либо проблем. Но некоторые генные мутации могут вызывать проблемы, например кистозный фиброз, болезнь Хантингтона и гемофилию.

Если у вас возникла проблема с хромосомой, это может вызвать заметные проблемы. У некоторых людей отсутствует хромосома, у некоторых — дополнительная хромосома, у некоторых — хроническая хромосома. Даун синдром, синдром Тернера и синдром Клейнфелтера — все это примеры хромосомных расстройств.